Cấu trúc nhiễm sắc thể

     

Nhiễm dung nhan thể (NST) là cấu tạo gói gọn ADoanh Nghiệp được search thấy bên phía trong các tế bào của cơ thể. Con người dân có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi phiên bản sao trong một cặp tới từ người bà mẹ (trứng), bản sao sót lại tới từ fan thân phụ (tinc trùng).

Bạn đang xem: Cấu trúc nhiễm sắc thể


22 cặp thứ nhất được hotline là NST thường cùng như là nhau ở cả nam với phái nữ. Cặp NST thứ 23 được Hotline là NST nam nữ (X cùng Y). Nữ giới tất cả nhì bạn dạng sao NST X, một X từ cha và một X từ người mẹ. Nam giới gồm một NST X từ người mẹ và một NST Y từ bố. Các bà mẹ luôn luôn để lại NST X (cho đàn ông hoặc đàn bà của họ) trong những khi kia những người cha rất có thể góp phần X hoặc Y, quyết định nam nữ của đứa ttốt.


Karyotype thông thường sinh hoạt phái mạnh và nữ giới (Cytogenetics Gallery)

Bất hay NST được chia làm 2 dạng chính là rối loạn số lượng với náo loạn cấu trúc. Phần to những không bình thường xuất hiện thêm ngay lập tức trong số tế bào sinch dục của khung hình bố hoặc người mẹ, nhưng lại cũng có hầu hết ngôi trường hòa hợp tạo ra vì chưng di truyền trường đoản cú núm hệ trước.

2.1. Bất thường xuyên số lượng NST

Thể lệch bội là tác dụng của việc ko phân ly vào quy trình phân bào, trong các số đó cặp NST tương đồng dịch rời cho và một tế bào bé. Vì vậy trứng được thú tinc đang nhận ra một hoặc bố bạn dạng sao của NST cầm cố vày nhị bản thường thì. Do bọn chúng liên quan mang đến những gene, có tác dụng biến hóa cân bằng cỗ gene thông thường đề xuất phần nhiều các náo loạn con số NST hầu hết tạo bị tiêu diệt phôi, đặc biệt là mất NST. Các xôn xao không khiến bị tiêu diệt thường dẫn mang đến vô sinch, bởi vì chúng ngăn cản quy trình phân bào bình thường.

Bất thường xuyên số lượng NST được nghe biết các độc nhất vô nhị với phổ cập độc nhất là hội bệnh Down (trisomy 21), mà hơn nữa cũng có một vài bệnh tật phổ cập khác về số lượng NST nlỗi trisomy 13, trisomy 18, hội hội chứng Klinefelter và hội bệnh Turner...


2.1.1. Bệnh lý tương quan mang lại NST thường

Hội bệnh Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST thông dụng độc nhất vô nhị nghỉ ngơi tphải chăng sơ sinh còn sinh sống, xuất hiện cùng với Phần Trăm khoảng 1/660 tthấp sơ sinh sống. Nguy cơ sinch nhỏ mắc hội bệnh Down tăng theo tuổi người mẹ vì chưng vậy thiếu phụ bên trên 35 tuổi bắt buộc được gia công vừa đủ những xét nghiệm quan trọng đặc biệt trong thai kỳ.

đặc điểm thường gặp: chậm trễ phát triển cùng khuyết tật trí tuệ tại mức nhẹ mang đến trung bình; Điểm lưu ý khuôn phương diện đặc trưng: đầu nhỏ, khía cạnh bẹt, lưỡi thè cổ, đôi mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về cấu trúc tlặng, biến dạng ống hấp thụ nhỏ nhắn tá tràng, phình giãn đại tràng; lực căng cơ tốt hoặc kém; có thể sinh sống tới tuổi trưởng thành.

Bệnh Down cần yếu khám chữa được nhưng lại có thể chẩn đân oán mau chóng. Các dịch đi kèm nhỏng tật tyên ổn bẩm sinh có thể khám chữa bằng phẫu thuật mổ xoang. Những đọc biết về bệnh dịch cùng việc tiến hành can thiệp sớm đang làm cho cuộc sống đời thường của tín đồ mắc hội chứng Down giỏi trông đẹp hẳn.


Down
Hình 2.a: Cậu bé nhỏ 8 tuổi mắc hội chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội bệnh Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh lý tương quan mang lại NST giới tínhHội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện thêm cùng với Phần Trăm khoảng 1/1000 tphải chăng sơ sinch cô bé còn sống. đa phần fan thanh nữ bị hội chứng này thường không thể hiện điểm sáng ra phía bên ngoài. Đặc điểm thường xuyên gặp: nhích cao hơn trung bình; trở ngại lúc học tập, lừ đừ cải tiến và phát triển ngôn ngữ; chậm rì rì cải cách và phát triển khả năng vận động; trở ngại vào hành động với cảm xúc; khả năng trở nên tân tiến nam nữ cùng tài năng tạo bình thường.Hội triệu chứng Jacobs (47,XYY) lộ diện với tỷ lệ khoảng chừng 1/1000 tphải chăng sơ sinch phái mạnh còn sinh sống. Điểm lưu ý thường gặp: khó khăn khi tham gia học tập, chậm chạp cải cách và phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng hễ sút chú ý cùng những náo loạn phổ từ kỷ; năng lực tạo thông thường.
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)
Hội chứng Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất thường kết cấu NST

Rối loàn kết cấu NST là hiệu quả của sự việc đứt gãy và nối lại ko đúng chuẩn của những đoạn NST. Một loạt các phi lý cấu tạo NST dẫn mang đến bệnh lý.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản dễ dàng tức là một phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn rất có thể xẩy ra ngơi nghỉ ngẫu nhiên phần như thế nào của ngẫu nhiên NST làm sao. Một số mất đoạn cực kỳ bé dại được Điện thoại tư vấn là vi mất đoạn. Mất đoạn cùng vi mất đoạn NST có thể dẫn cho các tình trạng khuyết tật trí tuệ cùng khuyết tật trở nên tân tiến tương tự như dị dạng bẩm sinc. Một số bệnh tật mất đoạn phổ biến:

Hội triệu chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi tạo biến hội chứng lớn phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn đôi lúc được biết đến như trisomy một trong những phần, xảy ra Khi gồm thêm một bạn dạng sao của một đoạn NST. Giống nhỏng mất đoạn, lặp đoạn rất có thể xẩy ra bất cứ phần như thế nào bên trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn mang lại những triệu chứng khuyết tật trí tuệ cũng tương tự dị dạng bẩm sinh.

Hội triệu chứng Pallister Killian là tác dụng của vấn đề nhân song cánh nđính thêm NST số 12. Bệnh hay chạm chán ngơi nghỉ dạng khảm, vào cơ thể người mắc bệnh tất cả 2 loại tế bào, 1 loại tế bào gồm thêm một phần cánh ngắn thêm NST 12 và 1 mẫu thông thường (46 NST cùng không có thêm vật liệu di truyền). Biểu hiện tại hay gặp mặt bao gồm tgọi năng trí tuệ rất lớn, trương lực cơ kỉm, Điểm sáng khuôn phương diện "thô" cùng vầng trán trông rất nổi bật, môi bên trên vô cùng mỏng, môi dưới trong dày hơn và mũi nđính. Các vấn đề sức mạnh không giống bao gồm khớp cứng, đục chất liệu thủy tinh thể trong tuổi trưởng thành và cứng cáp, mất thính lực với dị dạng tyên ổn. Những fan mắc hội bệnh Pallister Killian bao gồm tuổi thọ ngắn thêm, tuy nhiên rất có thể sinh sống mang đến tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng lạ hội đàm đoạn giữa hai NST, bao gồm hai thứ hạng đưa đoạn là gửi đoạn tương hỗ và đưa đoạn liên kết trung tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ: mỗi NST đứt một chỗ cùng đàm phán đoạn đứt lẫn nhau, ra đời nhị NST new và cả nhì số đông thay đổi hình hài nếu như đoạn trao biến hóa nhau về size. Người mang NST chuyển đoạn tương hỗ ko mất gia công bằng chất liệu di truyền cùng có mẫu mã hình thông thường nên được gọi là đưa đoạn cân nặng bằng. Chuyển đoạn tương trợ cân đối mở ra với tỉ lệ 1/500.


Bệnh lý gửi đoạn hay chạm chán tuyệt nhất là căn bệnh bạch huyết cầu tủy xương mạn tính (CML), một loại ung tlỗi máu phổ cập. Một phần của NST 9 gửi đoạn cùng với một trong những phần của NST 22, sinh sản NST Philadelphia. NST Philadelphia xuất hiện trong những tế bào tiết 90% số fan mắc bệnh dịch bạch huyết cầu tủy xương kinh niên.

Xem thêm: Review Hồ Bơi Tây Thạnh Quận Tân Phú Tphcm, List 7 Hồ Bơi Quận Tân Phú Được Yêu Thích Nhất

Chuyển đoạn liên minh tâm (Chuyển đoạn Robertson): đưa đoạn cứu giúp và chỉ còn xảy ra cùng với NST chổ chính giữa đầu, trong số đó nhì NST bị đứt ngang qua miền gần trung khu, các đoạn đứt đưa đoạn cho nhau khiến cho một NST phi lý cất nhánh nhiều năm của nhị NST trung khu đầu đưa đoạn và một NST rất nhỏ tuổi cất nhánh ngắn thêm của nhì NST trung khu đầu đưa đoạn, NST này có khả năng sẽ bị tiêu trở thành. Tỷ lệ gửi đoạn câu kết trung khu là 1/1000 fan vào quần thể.

Những fan sở hữu chuyển đoạn tương hỗ thăng bằng cùng chuyển đoạn cấu kết trung khu thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng mà có thể gặp gỡ nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinc bé bị dị dạng bđộ ẩm sinh, khuyết tật trí tuệ với khuyết tật trở nên tân tiến.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá tan vỡ ngơi nghỉ nhì vùng và kết quả là đoạn ADoanh Nghiệp được hòn đảo ngược cùng cnhát lại vào NST. Mặc dù cho có những tác động rất có thể tất cả so với kỹ năng chế tác vì chưng những NST không thăng bằng vì sự giao sứt vào vùng đảo đoạn vào dị hòa hợp tử, so với một số ngôi trường thích hợp không tồn tại nguy cơ sảy tnhị hoặc các vấn đề về phân ly NST vào quy trình phân bào.

Tuy nhiên, không hẳn tất cả những hòn đảo đoạn phần nhiều vô hại, một vài bệnh tật nhiều lúc được search thấy do đảo đoạn, chủ yếu là do sự cách trở trực tiếp của một ren hoặc do thay đổi thể hiện gen. Những bỗng dưng vươn lên là này mở ra sống người mắc bệnh Hay những bỗng biến hóa DT số lượng giới hạn trong một mái ấm gia đình nhất định, cùng do đó chúng ko đại diện thay mặt cho các đổi thay thể nhiều hình phân tách bóc vào quần thể tín đồ. Tuy nhiên, chúng tất cả tầm đặc trưng lâm sàng với rất có thể đóng góp phần khẳng định các ren tiềm ẩn một số náo loạn hi hữu chạm mặt.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm sắc thể vòng

Nhiễm nhan sắc thể vòng có mặt lúc đầu nhị nhánh của và một NST bị đứt, nhị đầu này tiếp đến kết hợp với nhau nhằm sinh sản thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn ở cuối cả hai nhánh của NST dẫn mang đến thiếu ADoanh Nghiệp, có thể tạo ra xôn xao NST. Bệnh lý điển hình mang đến không bình thường này là hội hội chứng NST vòng số 14.

Hội triệu chứng NST vòng số 14 là bệnh tật đặc trưng bởi tình trạng rượu cồn ghê cùng tgọi năng trí tuệ. Các điểm sáng không giống của hội triệu chứng NST vòng 14 hoàn toàn có thể bao gồm lớn mạnh chậm với dáng vóc nthêm, đầu nhỏ dại (microcephaly), bàn tay sưng húp với / hoặc cẳng bàn chân bởi vì tụ tập chất lỏng (phù bạch huyết) với một vài biệt lập cạnh tranh thấy bên trên khuôn phương diện.


3. Xét nghiệm bệnh tật NST


Nghi ngờ bất thường NST có thể trong một số trường hợp:

Sau sinh: ttốt sơ sinh bao gồm dị tật bđộ ẩm sinh, chậm chạp cải cách và phát triển tâm thần vận chuyển chưa rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình gồm người bị thốt nhiên vươn lên là NST, vô sinc nguim vạc hoặc thiết bị vạc, vô khiếp nguyên ổn hoặc vô ghê lắp thêm phạt, những cặp bà xã chồng sảy tnhị hoặc tnhị lưu giữ tiếp tục, ung tlỗi tiết...

Một số các loại xét nghiệm DT rất có thể khẳng định xôn xao NST:

Karyotyping (Công thức lan truyền sắc đẹp thể)FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)
Xét nghiệm di truyền trước mang tnhị là việc có tác dụng phải thiết

3.1. Karyotyping (Công thức lây lan nhan sắc thể)

Karyotyping là nghệ thuật xét nghiệm con số và cấu trúc cỗ NST tín đồ dựa trên bài toán nuôi ghép tế bào. Kết trái xét nghiệm là 1 trong karyotype (loại nhân) cùng với các NST được sắp xếp và đánh số theo kích thước tự mập mang lại nhỏ dại.

Với kỹ thuật nhuộm băng G độ sắc nét của NST thường nằm trong giới hạn tự 350-850 băng bên trên cỗ NST đối kháng bội với size từng băng tự 5-10Mb ở độ sắc nét bình thường và form size từng băng từ 3-5 Mb sinh sống độ phân giải cao, do đó nghệ thuật này chỉ được cho phép vạc hiện các không bình thường gồm kích thước lớn hơn 3 Mb. Các ngôi trường phù hợp không bình thường NST có kích thước bé thêm hơn form size trên sẽ không thể được phân phát hiện.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang quẻ tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là chuyên môn trung gian thân DT tế bào và di truyền phân tử, sử dụng một quãng mồi đặc hiệu (probe) đính tín hiệu huỳnh quang, để phát hiện nay sự xuất hiện hoặc vắng tanh phương diện của một đoạn gene nào kia bên trên NST, cùng với điểm mạnh nkhô nóng, đặc hiệu và đúng mực.

FISH có thể vạc hiện tại đều mất đoạn bé dại cực nhọc phân phát hiện nay trên cách làm NST thông thường, một số trong những chuyển đoạn đặc hiệu nlỗi chuyển đoạn NST số cửu với 22 (Ph1), số 4 với 11, số 8 cùng 21... có giá trị phân loại với tiên lượng chữa bệnh ung thỏng, hoặc sử dụng trong chẩn đoán thù trước sinh các bất thường con số NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là chuyên môn so sánh chủng loại ADoanh Nghiệp buộc phải đối chiếu với mẫu mã ADN chứng để phạt hiện nay bất thường trên NST cùng với độ phân giải từ 100kb-1Mb, vì chưng vậy array-CGH thường được coi là Karyotyping phân tử.

Các bất thường NST rất có thể được xác định bằng nghệ thuật array CGH: lệch bội và các trường hòa hợp khảm, những một số loại gửi đoạn ko cân đối, các NST ghi lại, các hội triệu chứng liên quan cho vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST cơ mà Karyotype cùng FISH không vạc hiện tại được, các trường hợp tái thu xếp không cân bằng của vùng cận đầu tận cùng của NST cùng với độ chính xác cao và thời gian nđính thêm. Tuy nhiên nghệ thuật này sẽ không thể phát hiện những trường phù hợp tái sắp xếp cân bằng của NST nlỗi gửi đoạn cân bằng, hòn đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, ckém đoạn tương trợ, không vạc hiện được những thốt nhiên thay đổi điểm, thể khảm tại mức phải chăng.


Bệnh viện Đa khoa Quốc tế acsantangelo1907.com là một trong những Một trong những khám đa khoa ko mọi bảo đảm unique trình độ chuyên môn cùng với đội hình y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang sản phẩm công nghệ tân tiến Hơn nữa khá nổi bật cùng với hình thức xét nghiệm, hỗ trợ tư vấn cùng trị bệnh dịch trọn vẹn, chăm nghiệp; không gian thăm khám chữa căn bệnh văn uống minch, thanh lịch, bình yên và vô trùng tối đa.

Khách mặt hàng hoàn toàn có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế acsantangelo1907.com trên đất nước hình chữ S để khám hoặc liên hệ đường dây nóng tại đây để được hỗ trợ.

Tài liệu tsay mê khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal and Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction khổng lồ Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis và Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts và Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements and Reproductive sầu Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.
Chuyên mục: Tổng hợp